地中海贫血，又被称为重型遗传性输血相关性铁过载性贫血，是一种由基因突变引起的遗传性血液疾病。它一般由两个变异的地中海贫血基因传递给子代。地中海贫血的主要原因是
血红蛋白基因突变，导致
红细胞无法正常合成正常的血红蛋白。
地中海贫血由两个主要的突变基因引起，分别为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由α-珠蛋白基因突变引起的，β地中海贫血则是由β-珠蛋白基因突变引起的。当一个人携带两个相同类型的突变基因时，就会发生地中海贫血。
正常情况下，血红蛋白可以将氧运输到全身各处。在地中海贫血患者身上，由于突变基因的存在，血红蛋白的结构异常，红细胞的寿命减短，并且无法有效地运输氧气。这导致患者出现贫血、疲劳、消化问题等症状。由于患者需要接受大量输血，造成铁负荷过重，进一步引起重要器官的损害，如心脏和肝脏。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸和相关地区。由于其严重和持续的症状，包括贫血、感染易感性和器官功能障碍，地中海贫血需要得到及时的治疗和管理。对于地中海贫血的治疗，输血和铁螯合剂常常用于减轻贫血和铁过载的症状。而基因治疗等新兴治疗方法也给患者带来了希望。
