生长激素缺乏矮小症会遗传吗

Question

生长激素缺乏矮小症会遗传吗

Answer 1

生长激素缺乏矮小症多数情况下不会遗传，但少数病例可能与遗传因素有关。主要影响因素有基因突变、垂体发育异常、围产期损伤、特发性原因。

1、基因突变

部分患者存在GH1或GHRHR基因突变，属于常染色体隐性遗传。建议家长携带患儿进行基因检测，确诊后可遵医嘱使用重组人生长激素注射液治疗。

2、垂体发育异常

垂体发育不良可能导致生长激素分泌不足，此类情况多为散发病例。临床表现为生长速率缓慢、骨龄延迟，需通过MRI检查确诊后接受激素替代治疗。

3、围产期损伤

分娩时缺氧、产伤等可能导致垂体功能障碍。这类获得性因素不会遗传，但患儿需长期监测生长曲线，必要时使用生长激素进行干预。

4、特发性原因

约三分之二病例为特发性生长激素缺乏，发病机制未明。建议家长定期记录儿童身高体重变化，发现异常及时至内分泌科就诊评估。

确诊患儿应保证充足睡眠和均衡营养，适当进行跳绳、篮球等纵向运动，定期复查骨龄和激素水平。