先天性贫血时什么病

Question

先天性贫血时什么病

Answer 1

先天性贫血主要包括遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、范可尼贫血等，按疾病严重程度从轻到重排列。

1、遗传性球形红细胞增多症

红细胞膜蛋白基因缺陷导致红细胞变形能力下降，表现为贫血、黄疸、脾肿大，需避免感染并酌情考虑脾切除。

2、地中海贫血

珠蛋白肽链合成障碍所致溶血性贫血，轻型可无症状，重型需定期输血及祛铁治疗，基因检测可明确分型。

3、G6PD缺乏症

红细胞抗氧化能力缺陷引发急性溶血，需终身禁食蚕豆及氧化性药物，急性发作时需碱化尿液及输血支持。

4、范可尼贫血

DNA修复障碍导致的骨髓衰竭综合征，常伴多发畸形，需造血干细胞移植治疗，远期肿瘤发生概率较高。

确诊需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查，患者应避免剧烈运动并定期监测铁蛋白，育龄夫妇建议进行遗传咨询。