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肌肉萎缩症如何遗传

女，3岁

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肌肉萎缩症如何遗传

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高胜山副主任医师马鞍山市人民医院

肌肉萎缩症主要通过基因突变遗传，常见遗传方式有X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传等。
1、X连锁隐性遗传
杜氏肌营养不良等X连锁遗传病由母亲携带缺陷基因传递给儿子，女性携带者通常无症状，男性患者表现为进行性肌无力。
2、常染色体显性遗传
面肩肱型肌营养不良等疾病只需单个异常基因即可发病，父母一方携带突变基因时，子女有50%遗传概率。
3、常染色体隐性遗传
肢带型肌营养不良需父母双方均携带突变基因才会发病，携带者通常无症状，子女有25%患病概率。
4、线粒体遗传
线粒体肌病仅通过母系遗传，线粒体DNA突变导致能量代谢障碍，可表现为肌无力伴多系统损害。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险，确诊患者需定期监测心肺功能。

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