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何为氨基酸代谢异常

病情描述:

何为氨基酸代谢异常

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

氨基酸代谢异常是一类罕见的遗传性疾病，主要由酶缺陷导致体内氨基酸堆积或缺乏。
1、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏致智力低下，需低蛋白饮食并遵医嘱使用特殊配方粉。
2、枫糖尿病
支链氨基酸代谢障碍引发喂养困难，表现为尿液有枫糖味，须严格限制特定氨基酸摄入。
3、同型半胱氨酸尿症
酶活性缺失导致骨骼畸形和血栓风险，临床可见晶状体脱位，需补充维生素B6等辅助治疗。
4、酪氨酸血症
酪氨酸分解受阻引起肝肾损害，伴有凝血功能障碍，严重时需进行肝移植手术干预。
患者应坚持特殊医学用途配方食品喂养，定期监测血液指标，避免高蛋白食物诱发病情加重。

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