甲基丙二酸血症属于遗传代谢病,通过饮食管理、药物控制和代谢干预可显著改善症状,但无法完全治愈。治疗方法主要有限制蛋白质摄入、补充特殊配方奶粉、使用左卡尼汀和维生素B12、血液透析等。
严格限制天然蛋白质摄入,采用特殊医学配方食品提供必需氨基酸,避免异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸蓄积,需在临床营养师指导下制定个性化食谱。
左卡尼汀可促进有毒代谢物排泄,维生素B12对部分亚型有效,甜菜碱有助于降低同型半胱氨酸,需终身用药并定期监测血尿代谢物水平。
急性发作期需静脉补液纠正酸中毒,严重高氨血症时采用血液透析清除毒素,必要时使用甲硝唑抑制肠道菌群产酸。
针对特定基因突变类型的酶替代疗法处于临床试验阶段,肝移植可改善部分患者代谢状况,但存在排异反应风险。
患者需终身随访代谢指标,新生儿筛查阳性者应即刻启动治疗,孕期女性携带者需接受遗传咨询和产前诊断。