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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么治疗

女，1岁

病情描述:

新生儿遗传代谢病筛查异常怎么治疗

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张文同主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿遗传代谢病筛查异常可能由氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常等原因引起，可通过饮食控制、药物替代治疗、代谢干预、肝移植等方式治疗。
1、饮食控制：
部分代谢病需严格限制特定营养素摄入，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，家长需在营养师指导下使用特殊配方奶粉。
2、药物替代：
某些酶缺乏症需终身补充代谢辅酶，如四氢生物蝶呤缺乏症需口服沙丙蝶呤，家长需定期监测血药浓度调整剂量。
3、代谢干预：
急性代谢危象时需静脉输注葡萄糖、左卡尼汀等稳定内环境，家长发现嗜睡、呕吐等症状应立即送医。
4、肝移植：
对于尿素循环障碍等严重病例，肝移植可根治代谢缺陷，手术时机需根据患儿生长发育状况评估。
确诊后应定期复查血尿代谢指标，避免感染等诱发因素，严格遵医嘱进行营养管理和药物治疗。

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