侏儒症可能遗传给下一代,遗传概率与具体类型有关,主要影响因素有遗传方式、基因突变类型、父母携带情况、环境因素等。
常染色体显性遗传的软骨发育不全,父母一方患病时子女有50%遗传概率;隐性遗传类型需父母双方均携带致病基因才可能发病。
FGFR3基因新发突变占软骨发育不全病例的80%,此类情况父母未患病仍可能生育患儿,建议孕前进行基因检测。
有侏儒症家族史的夫妇应进行遗传咨询,通过基因检测可明确致病基因携带情况,必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断。
孕期感染、药物暴露等环境因素可能导致非遗传性生长发育障碍,与典型侏儒症症状相似但无遗传风险。
备孕夫妇如有相关疑虑,建议至遗传科进行基因检测与产前诊断,孕期需加强营养补充与胎儿生长监测。