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无创产前基因检测低风险是什么意思

女，64岁

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无创产前基因检测低风险是什么意思

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冷启刚主任医师山东省立医院

无创产前基因检测低风险通常表示胎儿患目标染色体异常的概率较低，主要针对21三体、18三体、13三体等常见染色体疾病，检测结果受胎盘嵌合、母体因素、技术局限等因素影响。
1、检测原理
通过采集孕妇外周血中游离胎儿DNA进行高通量测序，分析胎儿染色体非整倍体风险，对母体和胎儿均无创伤。
2、目标疾病
主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病，部分扩展版本可检测性染色体异常。
3、结果解读
低风险代表目标染色体异常概率低于截断值，但无法完全排除其他染色体异常或结构畸形可能。
4、影响因素
胎盘嵌合现象可能导致假阴性，母体肥胖、双胎妊娠等情况可能降低检测准确性，需结合超声等检查综合评估。
建议低风险孕妇仍须按时完成常规产检，中孕期系统超声检查对胎儿结构评估具有不可替代价值。

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