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卟啉症属于遗传代谢性疾病,多数类型具有遗传性,主要遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。
急性间歇性卟啉症等常染色体显性遗传类型,父母一方患病时子女有较高概率携带致病基因。
通过血红素合成通路相关基因检测可明确具体突变位点,建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
患者及携带者应避免诱发因素如药物、酒精、饥饿等,定期监测尿卟啉水平,妊娠期需加强产科与遗传学联合随访。
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