小颌畸形综合征是一种先天性颅面发育异常疾病，主要表现为下颌骨发育不良、舌后坠及呼吸道梗阻，可能由遗传因素、胚胎发育异常、宫内环境异常或染色体异常引起。

1、遗传因素

部分病例与SOX9、TCOF1等基因突变相关，表现为常染色体显性遗传。建议进行基因检测明确病因，新生儿期需密切监测呼吸功能，必要时使用口咽通气道缓解梗阻。

2、胚胎发育异常

妊娠4-8周时第一腮弓发育受阻导致下颌骨生长受限。产前超声可见下颌短小特征，出生后需多学科联合管理，严重者需行下颌骨牵引成骨术。

3、宫内环境异常

孕期母体感染、药物暴露或营养不良可能影响下颌发育。出生后应评估喂养困难程度，可选用特殊奶嘴或鼻饲喂养，并行睡眠呼吸监测。

4、染色体异常

常见于18三体、22q11缺失等综合征伴发表现。需完善染色体微阵列分析，合并腭裂者需分期进行整形修复手术。

患者应定期接受颅面部CT三维重建评估，避免仰卧位睡眠，喂养时保持45度体位，婴幼儿期建议使用下颌前移矫治器改善通气。