骨纤维结构不良的症状主要包括局部疼痛、骨骼畸形、病理性骨折、皮肤色素沉着等表现,病情发展可能从无症状逐渐进展为功能障碍。
早期多为间歇性钝痛,活动后加重,可能与异常骨组织对神经压迫或微骨折有关,可通过非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊、双氯芬酸钠缓释片缓解。
病变部位骨质膨隆变形,常见于股骨近端弯曲或面部不对称,严重时可导致肢体长度差异,需通过矫形支具或手术重建骨骼力线。
异常纤维组织替代正常骨质后强度下降,轻微外力即可导致骨折,典型表现为无明确外伤史的脆性骨折,需采用内固定术联合抗骨吸收药物如阿仑膦酸钠、唑来膦酸注射液。
约半数患者伴发牛奶咖啡斑,多分布于躯干或病变骨骼对应体表区域,为成纤维细胞异常增殖的皮肤表现,通常无须特殊治疗。
建议定期监测骨密度与骨骼发育情况,避免剧烈运动防止骨折,出现进行性疼痛或畸形加重时需及时至骨科就诊评估手术指征。