遗传性凝血因子低可通过补充凝血因子、抗纤溶药物、预防出血措施、基因治疗等方式干预。该病主要由凝血因子VIII缺乏(血友病A)、凝血因子IX缺乏(血友病B)、血管性血友病因子缺乏等遗传缺陷引起。
输注重组凝血因子VIII或IX浓缩剂是主要治疗手段,适用于急性出血或手术预防。凝血因子替代治疗需定期监测抗体产生。
氨甲环酸、氨基己酸等药物可抑制纤溶系统,用于黏膜出血辅助治疗。需注意血栓形成风险,避免与凝血酶原复合物联用。
避免剧烈运动和外伤,定期进行关节超声检查。儿童患者需使用软毛牙刷,家长应学会家庭注射凝血因子技术。
针对血友病的AAV载体基因疗法已进入临床,通过递送凝血因子基因实现长期表达。治疗前需评估肝脏功能及抗体状态。