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地中海贫血是什么原因引起的

男，33岁

病情描述:

地中海贫血是什么原因引起的

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高华副主任医师成都市第三医院

地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、血红蛋白合成障碍、铁代谢异常等原因引起。
1、遗传因素
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因可能导致子女发病。建议备孕前进行基因筛查，确诊后需定期监测血红蛋白水平。
2、基因突变
HBB基因突变导致β珠蛋白链合成不足，引发β型地中海贫血。临床表现包括贫血、黄疸，可遵医嘱使用羟基脲、地拉罗司等药物改善症状。
3、血红蛋白合成障碍
α或β珠蛋白链比例失衡导致异常血红蛋白沉积，可能出现肝脾肿大、骨骼畸形。重度患者需输血配合祛铁治疗，常用药物包括去铁胺、去铁酮。
4、铁代谢异常
长期输血会导致铁过载损伤心脏、肝脏等器官。需使用铁螯合剂治疗，定期检测血清铁蛋白浓度，必要时进行造血干细胞移植。
地中海贫血患者应保证优质蛋白摄入，避免高铁食物，适度进行有氧运动增强心肺功能，定期复查血常规和铁代谢指标。

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