权威问答
遗传高脂血症可通过药物治疗、生活方式调整、定期监测、基因治疗等方式控制。该病主要由基因突变导致，表现为低密度脂蛋白升高、黄色瘤等症状，需长期干预。
他汀类药物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀可抑制胆固醇合成，依折麦布减少肠道吸收，PCSK9抑制剂如阿利西尤单抗适合顽固性高脂血症。需遵医嘱定期复查肝功能。
限制饱和脂肪摄入，每日烹调用油不超过25克；每周进行150分钟中等强度有氧运动；肥胖患者需减重5%-10%。吸烟者必须戒烟。
每3-6个月检测血脂四项，冠心病患者需将低密度脂蛋白控制在1.8mmol/L以下。儿童患者应从3岁开始筛查，青春期加强监测。
针对LDLR基因缺陷的腺相关病毒载体疗法已进入临床试验阶段，可显著降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白水平，目前尚未大规模应用。
患者需建立长期管理意识，每日记录饮食运动情况，家族成员应进行基因筛查，妊娠期女性需在产科和心内科联合指导下调整治疗方案。
2025-12-04
2025-12-04
2025-09-22
2025-10-08
