权威问答
甲基丙二酸血症主要由遗传性酶缺陷、维生素B12代谢障碍、饮食蛋白摄入过量、继发性代谢紊乱等原因引起，可通过饮食控制、药物替代治疗、血液透析等方式干预。
甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致酶活性缺失，表现为呕吐、肌张力低下，需终身限制天然蛋白摄入并使用左卡尼汀、羟钴胺等药物。
钴胺素吸收或转化异常影响甲基丙二酸代谢，可能由内因子缺乏或转运蛋白缺陷导致，需定期注射羟钴胺并监测血同型半胱氨酸水平。
支链氨基酸代谢超负荷诱发急性发作，常见于婴幼儿配方奶喂养不当，急性期需采用特殊配方粉并静脉补充葡萄糖纠正酸中毒。
慢性肾病或肝病可能导致继发性甲基丙二酸升高，需治疗原发病同时配合甲钴胺、甜菜碱等甲基化供体药物。
患者需严格遵循低蛋白饮食方案，定期监测血尿代谢指标，新生儿筛查阳性者应即刻启动治疗以避免神经系统损伤。
2025-10-12
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