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苯丙酮尿症能治吗

女，44岁

病情描述:

苯丙酮尿症能治吗

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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马伟副主任医师山东省立医院

苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗、基因治疗等方式干预。该病属于遗传代谢病，需终身管理。
1、饮食控制：
严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉及低蛋白主食，定期监测血苯丙氨酸浓度。
2、药物治疗：
部分患者可服用沙丙蝶呤改善酶活性，需配合四氢生物蝶呤等辅助药物，用药需根据基因型调整。
3、基因治疗：
针对特定基因突变类型的实验性疗法，目前处于临床试验阶段，尚未普及应用。
4、新生儿筛查：
出生后72小时内完成足跟血检测，早期确诊可避免智力损伤等严重并发症。
建议患者定期随访代谢指标，营养师指导下调整饮食方案，避免高蛋白食物摄入。

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