首页医院医生疾病

视频

权威视频健康短视频

语音文章

问答

权威问答健康知道

头条资讯

医院入驻网上医院搜索

博禾医生官网

疾病百科

查疾病找医生找医院

小儿苯丙酮尿症（小儿苯丙酮尿症）

主页相关视频相关文章相关问答

苯丙酮尿症是什么遗传方式苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。父母均为携带者时，子女有25%概率患病。1、遗传机制苯丙酮尿症由位于12号染色体的PAH基因突变所致。该基因编码苯丙氨酸羟化酶，突变会导致酶活...

袁晓勇北京大学第一医院

55076 阅读 2025-09-29

苯丙酮尿症1个月症状苯丙酮尿症1个月症状主要表现为皮肤干燥、毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味等。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，引起血苯丙氨酸浓度升高，尿液中苯丙氨酸及其代谢产物增多。皮肤干...

袁晓勇北京大学第一医院

54030 阅读 2025-09-29

苯丙酮尿症是什么苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。典型表现包括智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发色素减退等，需通过新生儿筛查早期诊断并终身控制饮食中苯丙氨酸摄入。1、遗传机制苯丙酮尿症由...

王琳中日友好医院

61364 阅读 2025-09-26

苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的症状主要包括智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液和汗液有鼠尿味、行为异常以及癫痫发作。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，建议患者及时就医，在医生指导下进行饮食控制和药...

袁晓勇北京大学第一医院

54847 阅读 2025-09-26

新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的新生儿苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常引起。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要与PAH基因突变、BH4合成障碍、BH4代谢异常、饮食中苯丙氨酸摄入过多、肝脏代谢功能异常等因素有关。通常表现为尿液有鼠臭味、皮肤干燥、毛发颜色变浅、智力发育迟缓、癫痫发作等症状。

张文同山东大学齐鲁医院

54113 阅读 2025-09-16

苯丙酮尿症会不会遗传苯丙酮尿症会遗传，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传导致的疾病。父母双方或一方携带致病基因，有苯丙酮尿症家族史时，后代被遗传苯丙酮尿症可能性比较大。

李福海山东大学齐鲁医院

54925 阅读 2020-07-11

苯丙酮尿症能自愈吗苯丙酮尿症不能自愈，苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病，目前还没有办法改变基因突变和苯丙氨酸羟化酶缺陷，只能通过药物或低苯丙氨酸饮食治疗控制病情发展。

李福海山东大学齐鲁医院

61940 阅读 2020-07-11

苯丙酮尿症能治好吗苯丙酮尿症不能治好，不过若能在早期诊断和治疗，病情可得到有效控制。苯丙酮尿症最好的治疗方法是饮食干预，也就是要给予低苯丙氨酸饮食治疗。

李福海山东大学齐鲁医院

59138 阅读 2020-07-11

苯丙酮尿症有哪些分型苯丙酮尿症的分型之一是PAH缺乏症，绝大多数都是经典型苯丙酮尿症，少数为轻度苯丙酮尿症何轻度苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的分型还包括BH4缺乏型苯丙酮尿症。

李福海山东大学齐鲁医院

59848 阅读 2020-07-11

苯丙酮尿症有哪些后遗症苯丙酮尿症后遗症之一是生长发育迟滞，包括身体发育和智力发育。后遗症包括神经系统紊乱，如神经系统兴奋、癫痫或怪异行为。患儿皮肤毛发颜色也会存在异常。

李福海山东大学齐鲁医院

57701 阅读 2020-07-10

首页上一页 8 9 101112 下一页末页

相关疾病

中枢性性早熟小儿甲状腺功能减低症小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎小儿甲状腺癌小儿地方性克汀病小儿散发性甲状腺肿小儿纤维性骨营养不良综合征小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征小儿叶酸缺乏病小儿隐睾症

本周疾病关注排行

肺炎
619 ↑
病毒性心肌炎
698 ↑
肺气肿
3812 ↑
白血病
955 ↓
关节炎
5066 ↓
高钠血症
4348 ↓
口腔溃疡
22666 ↓
月经不调
22631 ↓
白癜风
334 ↓
小儿龋齿
23316 ↓

合作伙伴：

京东健康

360搜索

中国中医科学院针灸医院

北京朝阳医院