苯丙酮尿症有哪些分型
发布时间：2020-07-1159848次浏览
苯丙酮尿症的分型之一是PAH缺乏症，绝大多数都是经典型苯丙酮尿症，少数为轻度苯丙酮尿症何轻度苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的分型还包括BH4缺乏型苯丙酮尿症。
1、PAH缺乏症
绝大多数的PAH缺乏症都是经典型的苯丙酮尿症，少数是轻度苯丙酮尿症、轻度苯丙氨酸血症。主要表现为高浓度的苯丙氨酸导致脑部损伤，患儿的毛发及皮肤色素会明显减少，头发发黄，皮肤较白。且很多患儿身上会散发出鼠尿臭味。
2、BH4缺乏型苯丙酮尿症
BH4缺乏型苯丙酮尿症也是苯丙酮尿症较常见的一种分型，发病早期通常没有任何症状表现。发病三个月后，除了会出现经典型苯丙酮尿症的相关表现外，还会逐渐出现进行性神经系统损害，主要是吞咽困难、口水增多等肌张力低下的表现。BH4缺乏型苯丙酮尿症的治疗难度较大，预后较差。
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