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进行性脊髓性肌萎缩症
(进行性脊髓性肌萎缩症)
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相关问答
进行性脊髓性肌萎缩症遗传吗
回答:
进行性脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病,主要由SMN1基因突变引起,遗传方式为常染色体隐性遗传。携带单拷贝突变基因的父母可能将疾病传给子女,但需双拷贝突变才会发病。 1、遗传机制 SMN1基因第7外显子纯合缺失是主要致病原...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 13:27
进行性脊髓性肌萎缩症遗传吗
回答:
进行性脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,主要由SMN1基因突变引起。该病遗传概率与父母基因携带情况相关,若双方均为携带者,子女患病概率为25%。 1、遗传机制: SMN1基因第7号外显子纯合缺失是主要致病原因,导致...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-21 13:27
进行性脊髓性肌萎缩症能治好吗
回答:
进行性脊髓性肌萎缩症目前无法完全治愈,但可通过诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液、索伐瑞韦等药物延缓病情进展,结合康复训练改善生活质量。 1、药物治疗 诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白,利...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 13:27
进行性脊髓性肌萎缩症分型
回答:
进行性脊髓性肌萎缩症可分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型四种主要类型,分型依据包括发病年龄、运动功能保留程度和病情进展速度。 1、婴儿型 又称Werdnig-Hoffmann病,出生6个月内发病,表现为严重肌张力低下...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 13:27
进行性脊髓性肌萎缩症的症状
回答:
进行性脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能退化和呼吸障碍。 1、肌无力 早期表现为对称性肢体近端肌无力,下肢较上肢更明显,患者可能出现爬楼梯困难或从坐位站起费力。 2、肌肉萎缩 随着病情进展,肌肉体积...
朱陵群 主任医师 北京中医药大学东直门医院 神经内科
2025-08-21 13:27
进行性脊髓性肌萎缩症都有什么症状
回答:
进行性脊髓性肌萎缩症状,主要表现在双手活动上软弱无力,手的内在肌肉萎缩,畸形,系衣服以及写字都困难。如果肌萎缩扩大到臂和肩时,再发展就会到下肢。也有从足发病,扩展到下肢,然后到上肢的。发病中没有自发疼痛和异常感觉,所以一...
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 内分泌科
2020-11-17 20:59
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