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糖原累积病
（糖原贮积病、糖原贮积症）
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相关问答
什么是糖原累积病
回答:
糖原累积病是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，主要类型包括肝型、肌型和全身型，临床表现为低血糖、肌无力、肝肿大等。 1、病因机制 糖原累积病由糖原合成或分解相关酶基因突变导致，常见缺陷酶包括葡萄糖-6-磷酸酶、...
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 内分泌科
2025-08-15 18:50
小儿糖原累积病如何治疗
回答:
小儿糖原累积病可通过饮食调整、药物治疗、酶替代治疗、肝移植等方式治疗。糖原累积病是一组遗传性代谢障碍疾病，主要由于糖原分解或合成相关酶缺陷导致糖原在组织中异常累积。 1、饮食调整： 采用高蛋白、低碳水化合物饮食，少量多...
王雪梅 主任医师 北京大学第三医院 儿科
2025-08-12 10:49
小儿糖原累积病Ⅰ、Ⅱ型症状
回答:
小儿糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型主要表现为低血糖、肝肿大、肌无力、生长发育迟缓等症状，疾病进展可导致心肌病变或呼吸衰竭。 1、低血糖 糖原分解障碍导致空腹低血糖，患儿易出现冷汗、嗜睡甚至抽搐。家长需定时监测血糖，急性发作时立即...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-07-28 07:30
治疗糖原累积病方法
回答:
糖原累积症是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。本病为遗传性疾病，故难以根治。糖原累积症应该在医师指导下治疗，包括饮食治疗、酶替...
赵月霞 副主任医师 宁夏医科大学总医院 全科
2020-09-15 00:32
什么是糖原累积病
回答:
糖原贮积病是先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍的一种，常属于常染色体隐性遗传、发病原因和种族。患者出生时发病，主要以肝脏发病为主，但患者出生后有肝脏肿大，新生儿肝肿大并不明显，1岁左右的患者肝肿胀，占据整个腹腔。也会出现低血...
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
2020-08-25 17:55
什么是糖原累积病
回答:
糖原累积病是先天性糖原合成缺乏造成的障碍性疾病，一般在患有糖原累积病之后会导致生长发育出现落后的情况，而且还有可能会导致肌肉出现松弛的情况，患有糖原累积病一定要积极的进行治疗，并且在治疗的期间应当多吃一些营养比较高的食物...
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 内分泌科
2020-08-23 18:25
小儿糖原累积病怎么治比较好
回答:
1.生活上的饮食疗法不可忽视，不宜喝含糖量过高的奶粉，因为这些食物成分释放葡萄糖，血糖它上升很快，这不能维持血糖水平。 2.基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法，随着基因工程研究备受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏...
全香美 副主任医师 牡丹江市中医院 儿科
2020-08-18 12:09
小儿糖原累积病Ⅰ、Ⅱ型症状表现是什么
回答:
表现为食欲不振、进食困难、呕吐、生长发育缓慢，随后出现呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽水肿等功能症状。其特征是全身严重的低张力（软婴儿）和自发的运动活动减少。4-5个月时肌腱反射消失。进行性虚弱，几乎完全无力瘫痪。吞咽唾液充血...
全香美 副主任医师 牡丹江市中医院 儿科
2020-08-17 09:53
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