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脊髓性肌萎缩
（脊髓性肌肉萎缩、脊髓性肌萎缩症）
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什么是婴儿脊髓性肌萎缩
回答:
婴儿脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，通常由SMN1基因突变引起。 1、遗传因素： 该病属于常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，孩子有较高发病概率。建议家长进行基因检测和遗...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-22 18:32
中医脊髓性肌萎缩症治疗方法
回答:
脊髓性肌萎缩症可通过中药调理、针灸疗法、推拿按摩、运动康复等方式治疗。脊髓性肌萎缩症通常由遗传因素、神经元退化、气血不足、经络阻滞等原因引起。 1、中药调理 使用补益肝肾、强筋壮骨类中药如地黄、杜仲、牛膝等组方，需中医...
王志学 主任医师 山东省立医院 中医科
2025-08-22 15:40
怎么治疗脊髓性肌萎缩症
回答:
脊髓性肌萎缩症可通过多学科综合管理、药物治疗、呼吸支持和康复训练等方式治疗。该病主要由SMN1基因突变导致运动神经元退化引起，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。 1、多学科综合管理 需神经科、呼吸科、康复科等多学科协作，...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-22 13:22
婴儿性脊髓性肌萎缩症能治吗
回答:
婴儿型脊髓性肌萎缩症可通过药物干预、呼吸支持、营养管理及康复训练等方式改善症状，但无法完全治愈。治疗方法主要有基因替代治疗、症状缓解治疗、多学科联合干预及家庭护理支持。 1、基因替代治疗 诺西那生钠注射液等基因修饰药物...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-22 10:40
新生儿脊髓性肌萎缩症症状
回答:
新生儿脊髓性肌萎缩症早期表现为肌张力低下、运动发育迟缓，进展期出现吞咽困难、呼吸肌无力，终末期可导致呼吸衰竭。 1、肌张力低下 患儿肢体松软无力，仰卧时呈蛙腿姿势，家长需注意观察其自发动作减少，可能与脊髓前角运动神经元...
张文同 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-22 06:47
小儿脊髓性肌萎缩症症状
回答:
小儿脊髓性肌萎缩症的症状主要表现为肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓、腱反射减弱或消失，严重者可出现呼吸肌无力。 1、肌无力 患儿表现为对称性进行性肌无力，以下肢近端肌肉受累为主，逐渐累及全身肌肉。家长需注意观察孩子抬头...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-22 05:19
小儿脊髓性肌萎缩症怎么治疗
回答:
小儿脊髓性肌萎缩症可通过基因治疗、药物干预、康复训练和呼吸支持等方式治疗。该病主要由SMN1基因突变导致运动神经元退化引起，表现为进行性肌无力和运动功能丧失。 1、基因治疗 诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因表达增加...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-22 05:18
小儿脊髓性肌萎缩症原因
回答:
小儿脊髓性肌萎缩症主要由SMN1基因突变引起，其他原因包括SMN2基因拷贝数异常、遗传方式为常染色体隐性遗传、环境因素可能加重症状。 1、基因突变 SMN1基因第7外显子纯合缺失或突变导致运动神经元存活蛋白缺乏，建议家...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-08-22 05:18
小儿脊髓性肌萎缩症体重会增长吗
回答:
小儿脊髓性肌萎缩症患者体重可能增长缓慢或停滞。该病属于遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元功能，导致肌肉萎缩和代谢异常，体重变化与病情严重程度、营养摄入、呼吸功能等因素相关。 1、代谢异常 肌肉萎缩导致基础代谢率降低...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-22 05:18
小儿脊髓性肌萎缩症什么引起的
回答:
小儿脊髓性肌萎缩症主要由SMN1基因突变、遗传因素、运动神经元退化、肌肉失神经支配等原因引起，属于常染色体隐性遗传病。 1、基因突变 SMN1基因第7外显子纯合缺失是主要病因，导致运动神经元存活蛋白合成不足，建议家长通...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-08-22 05:18
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