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孕妇通常不需要常规进行叶酸基因检测，但存在特定高危因素时建议检测。叶酸代谢基因检测主要用于评估MTHFR基因突变风险，该突变可能影响叶酸吸收利用率。
叶酸是胎儿神经管发育的关键营养素，普通孕妇通过日常饮食和标准剂量叶酸补充剂即可满足需求。绿叶蔬菜、豆类、动物肝脏等食物富含天然叶酸，配合每日0.4毫克叶酸片补充，能有效预防神经管缺陷。临床数据显示，常规补充方案对绝大多数孕妇具有保护效果，无须额外基因检测。
存在复发性流产史、胎儿神经管畸形妊娠史或直系亲属有相关基因突变的高危孕妇，建议进行MTHFR C677T位点检测。基因检测可发现叶酸代谢障碍风险，帮助医生制定个性化补充方案，如增加活性叶酸剂量或调整补充周期。检测结果异常者可能需要将叶酸补充量提升至0.8-5毫克/日，具体需遵医嘱。
备孕期间应提前3个月开始补充叶酸，持续至孕早期结束。选择叶酸补充剂时优先考虑含甲基四氢叶酸的活性配方，避免同时大量摄入维生素C以免干扰吸收。定期产检时可通过血同型半胱氨酸水平间接评估叶酸代谢状况，发现异常及时调整干预方案。
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