什么是苯丙酮尿症？

提问时间：2022-07-14 17:15 | 1人回答 | 36次阅读

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什么是苯丙酮尿症？

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苏藤良北海市人民医院副主任医师回答时间：2022-07-14 17:28

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传，是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响，会引起苯丙氨酸和它的代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的临床表现。最常见的临床表现包括智力发育落后、皮肤以及毛发的颜色变浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿味。及时发现、及时诊治可以让孩子的智力发育水平等同于同年龄的儿童，也是新生儿筛查的重要疾病，往往在生后三天采足底血进行筛查。

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根据你描述得情况来看:癫痫发作是由癫痫病理发生改变或隔代遗传因素与外部激活因素共同作用致使的受损脑神经元异常放电所致。为治疗癫应针对性修补受损的脑神经彻底恢复细胞自身功平衡异常脉彻底改善癫痫发作。完成临床诊断治疗。我们必须去正规的专科医院治疗。

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苏藤良北海市人民医院副主任医师回答时间：2022-07-14 17:28

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苏藤良 北海市人民医院 副主任医师 回答时间：2022-07-14 17:28

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苏藤良北海市人民医院副主任医师回答时间：2022-07-14 17:28

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