确诊先天性巨结肠的主要检查方法是哪些

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巨结肠结肠

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确诊先天性巨结肠的主要检查方法是哪些

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张书信北京中医药大学东直门医院主任医师

确诊先天性巨结肠的主要检查方法有腹部X线平片、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、肛门直肠肌电图检查等。先天性巨结肠是婴幼儿常见的消化道畸形，需结合临床表现与多项结果综合判断。

1、腹部X线平片

腹部X线平片是初步筛查先天性巨结肠的常用方法，可显示结肠扩张与狭窄段分界。典型表现为病变肠段近端肠管扩张积气，远端肠管狭窄无气体充盈。该检查无创快捷，但特异性较低，需结合其他检查进一步确认。检查前需禁食4-6小时以提高图像清晰度。

2、钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影能清晰显示结肠形态与蠕动功能，是诊断先天性巨结肠的关键检查。通过肛门注入钡剂后X线摄片，可观察到病变肠管狭窄段、移行段及近端扩张段的三联征象。检查前需清洁灌肠，婴幼儿需镇静处理。该检查对判断病变范围具有重要价值。

3、直肠肛门测压

直肠肛门测压通过检测直肠肛门抑制反射缺失来辅助诊断。先天性巨结肠患儿因肠壁神经节细胞缺失，直肠扩张时肛门内括约肌不能正常松弛。该检查需将测压导管置入直肠，记录压力变化曲线。操作需在安静状态下进行，适用于1个月以上婴儿。

4、直肠黏膜活检

直肠黏膜活检是确诊先天性巨结肠的金标准，通过病理检查发现肠壁神经节细胞缺如。通常在齿状线上方2-3厘米处取材，需获取黏膜下层组织。全层活检可提高检出率，但出血风险较高。新生儿可采用吸引活检法，较大儿童可用活检钳取材。

5、肛门直肠肌电图

肛门直肠肌电图通过记录肠壁肌电活动评估神经支配情况。先天性巨结肠患儿的病变肠段肌电图呈现低幅慢波或电静息状态。该检查无创且可重复进行，但受患儿配合度影响较大。通常作为其他检查的补充手段，尤其适用于疑难病例诊断。

确诊先天性巨结肠需结合临床表现与多项检查结果，建议尽早就医评估。日常护理需注意保持肛门清洁，采用低位灌肠缓解腹胀，喂养时选择易消化食物。术后患儿应定期随访，监测排便功能恢复情况，必要时进行排便训练指导。

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