健康知道
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小儿先天性脊髓栓系综合征的症状主要有下肢无力、排尿异常、脊柱畸形、皮肤异常和步态异常等。该病是脊髓发育异常导致的神经损害，需早期识别干预。
1、下肢无力
患儿可能出现单侧或双侧下肢肌力减退，表现为站立不稳、爬行困难。部分患儿伴随肌肉萎缩或足部畸形，如高弓足。症状与脊髓神经根受牵拉导致传导功能障碍有关，需通过神经电生理检查评估损伤程度。
2、排尿异常
常见尿频、尿失禁或排尿困难，严重者可出现反复尿路感染。由于骶髓神经受压影响膀胱括约肌功能，建议家长记录患儿排尿日记，配合尿流动力学检查明确神经源性膀胱类型。
3、脊柱畸形
约半数患儿合并脊柱侧凸或腰骶部后凸，可能与椎体发育异常相关。体检可见背部不对称隆起，X线检查能显示椎体分节不良等骨性结构异常。进行性畸形需考虑手术矫正。
4、皮肤异常
腰骶部常见局部多毛、血管瘤或脂肪瘤，部分存在隐性脊柱裂皮肤凹陷。这些皮肤标记是神经管闭合不全的外在表现，家长发现异常需及时进行脊髓MRI检查排除脊髓拴系。
5、步态异常
年长儿可表现为剪刀步态或跛行，与下肢肌张力增高及运动协调障碍有关。神经科查体多见腱反射亢进和病理征阳性，需与脑性瘫痪等疾病鉴别。
家长应定期监测患儿运动发育里程碑，避免剧烈腰部屈伸动作。建议每3-6个月复查脊髓MRI评估病情进展，合并泌尿系统症状时需每日进行清洁间歇导尿。早期手术松解栓系可改善神经功能，术后需持续康复训练促进运动功能恢复。日常注意补充维生素B12等神经营养物质，预防压疮和关节挛缩。
