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单纯线粒体肌病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、运动不耐受和代谢异常。该病主要由线粒体DNA或核基因突变导致，可能伴随乳酸酸中毒、心肌病变等症状。诊断需结合基因检测、肌肉活检和生化检查。
1、遗传因素
单纯线粒体肌病多由线粒体DNA或核基因突变引起，呈母系遗传或常染色体遗传。线粒体DNA突变可能导致呼吸链复合体功能障碍，影响能量代谢。核基因突变则可能干扰线粒体蛋白合成或组装。患者家族中常有类似症状者，基因检测可明确突变位点。
2、代谢异常
线粒体功能障碍会导致三羧酸循环和氧化磷酸化异常，肌肉细胞能量供应不足。乳酸堆积是典型表现，运动后血乳酸水平显著升高。部分患者可能出现低血糖、脂肪酸代谢紊乱等伴随症状，需通过血液生化检查辅助诊断。
3、肌肉症状
进行性肌无力是核心表现，近端肌群受累更明显，可能出现眼睑下垂、吞咽困难等。运动不耐受表现为轻度活动后极度疲劳，伴肌肉酸痛。肌电图显示肌源性损害，肌肉活检可见破碎红纤维和细胞色素C氧化酶缺失。
4、多系统受累
约半数患者合并中枢神经系统异常，如癫痫、共济失调或发育迟缓。心脏传导阻滞、心肌肥厚等心血管病变需定期监测。部分病例伴随糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌异常，提示多器官线粒体功能障碍。
5、治疗管理
目前以对症支持治疗为主，可联合使用辅酶Q10、左卡尼汀等代谢辅助药物。严重心肌病变需安装起搏器，癫痫发作需用丙戊酸钠缓释片控制。建议避免剧烈运动、寒冷刺激等诱因，采用高蛋白、低碳水化合物饮食，定期监测心肺功能。
单纯线粒体肌病患者需保持适度活动以延缓肌萎缩，避免空腹运动诱发代谢危象。建议每3-6个月复查肌酸激酶、乳酸等指标，合并心脏病变者需持续心电监护。妊娠期患者应进行遗传咨询，新生儿需筛查线粒体基因突变。日常注意预防感染，发热时及时补液纠正代谢紊乱。
