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马兜铃酸肾病需结合用药史、临床表现及病理检查确诊，主要诊断依据有马兜铃酸类药物接触史、肾功能异常、尿液检查异常及肾活检病理特征。
1、用药史调查
明确患者是否服用过含马兜铃酸的中草药或制剂，如关木通、广防己、青木香等。需详细记录用药时长、剂量及剂型，短期大剂量或长期小剂量接触均可能导致肾损伤。典型患者多在用药后数月出现症状，部分潜伏期可达数年。
2、临床表现评估
早期表现为乏力、贫血等非特异性症状，随病情进展出现夜尿增多、尿比重下降等肾小管功能障碍。部分患者伴随高血压、水肿等肾小球损伤表现，严重者可快速进展至终末期肾病。约三成患者合并泌尿系统肿瘤，需排查血尿、腰痛等症状。
3、实验室检查
尿液检查可见低分子蛋白尿、肾性糖尿、氨基酸尿等肾小管损伤标志物。血液检查显示血肌酐升高、肾小球滤过率下降等肾功能异常。部分患者出现贫血、酸中毒等并发症。尿NAG酶、视黄醇结合蛋白等生物标志物检测有助于早期发现肾小管损伤。
4、影像学检查
超声检查可见双肾体积缩小、皮质变薄等慢性肾病征象。CT或MRI可辅助评估肾脏形态改变，并筛查可能的泌尿系统肿瘤。放射性核素肾图可反映分肾功能状况，但缺乏特异性表现。
5、病理学诊断
肾活检是确诊金标准，典型病理表现为广泛肾小管萎缩、间质纤维化伴少量炎细胞浸润。电镜下可见肾小管上皮细胞凋亡、线粒体肿胀等超微结构改变。免疫荧光多呈阴性，可与自身免疫性肾病鉴别。特殊染色可检测肾组织内马兜铃酸-DNA加合物。
确诊后应立即停用可疑药物，避免接触含马兜铃酸成分的药材或保健品。饮食需控制蛋白质摄入量，每日0.6-0.8g/kg优质蛋白为宜，限制高钾食物。定期监测肾功能、血压及尿蛋白，终末期患者需准备肾脏替代治疗。合并泌尿系统肿瘤者应每半年进行膀胱镜和尿脱落细胞学检查。
