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腹裂通常不是染色体异常引起的，多数情况下与胚胎发育过程中腹壁闭合障碍有关。腹裂属于先天性腹壁发育缺陷，主要表现为新生儿肠管通过腹壁缺损处外露，可能由环境因素、母体营养缺乏、药物暴露等因素导致。极少数情况下可能与染色体异常或遗传综合征相关，但概率较低。
腹裂的发生机制主要与胚胎期腹壁肌肉和筋膜发育异常有关。妊娠第4-10周是腹壁闭合的关键时期，此时若受到外界干扰可能导致腹壁闭合不全。常见诱因包括母体叶酸缺乏、吸烟、饮酒、接触致畸物质等。临床表现为出生后即可见的腹壁缺损，肠管直接暴露于体外，表面无腹膜或皮肤覆盖，需紧急手术治疗。
少数情况下腹裂可能合并染色体异常，如18三体综合征或13三体综合征，但这类病例通常伴有其他多发畸形。单纯性腹裂很少由染色体异常直接引起，多数为孤立性畸形。产前超声检查可在妊娠中期发现腹裂，但染色体检查结果多为正常。对于合并其他畸形的复杂病例，建议进行染色体核型分析以排除遗传性疾病。
腹裂患儿出生后需立即转入新生儿外科进行手术治疗，包括肠管还纳和腹壁缺损修补。术后需注意营养支持、伤口护理和胃肠功能恢复。长期随访中要监测生长发育情况，部分患儿可能出现胃肠功能异常或腹壁疝等并发症。建议孕妇在孕前及孕期补充叶酸，避免接触致畸因素，定期产检有助于早期发现胎儿发育异常。
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