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维生素D依赖性佝偻病的病因是什么

提问时间：2022-09-08 19:48 | 1人回答 | 67次阅读

维生素依赖性佝偻病

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维生素D依赖性佝偻病的病因是什么

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魏碧荷

魏碧荷临汾市人民医院主任医师回答时间：2022-09-08 20:06

维生素D依赖性佝偻病的病因和发症机制:为常染色体隐性遗传。Ⅰ型致病基因位于2q4，是由于α-羟化酶基因突变，造成肾小管上皮细胞α-羟化酶缺陷，使，25(OH)2D3合成减少;Ⅱ型是由于VitD受体基因突变，导致对，25(OH)2D3反应减低，使肠道钙吸收减少，出现低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH致尿磷增多，从而出现佝偻病表现。

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