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胎儿先天畸形主要包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢病和发育异常，常见类型有先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征等。
1、结构畸形先天性心脏病是最常见的结构畸形，可能与孕期感染、药物暴露有关，表现为心脏杂音或发绀。神经管缺陷如脊柱裂与叶酸缺乏相关，需通过超声筛查确诊。
2、染色体异常唐氏综合征由21号染色体三体导致，表现为特殊面容和智力障碍。18三体综合征伴随多发畸形，可通过无创DNA或羊水穿刺诊断。
3、遗传代谢病苯丙酮尿症属于氨基酸代谢障碍，新生儿筛查可早期发现。甲基丙二酸血症可能导致喂养困难和代谢性酸中毒。
4、发育异常先天性膈疝因膈肌发育不全引发，需出生后紧急手术。脐膨出属于腹壁发育缺陷，产前超声可见腹腔器官外突。
建议孕妇规范产检，孕前3个月补充叶酸，避免接触致畸因素，发现异常时及时咨询遗传学专家。
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