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胎儿心脏畸形可通过超声心动图、胎儿心电图、磁共振成像、基因检测等方式筛查，诊断准确性受孕周、设备精度、操作者经验、胎儿体位等因素影响。
1、超声心动图妊娠20-24周为最佳检查窗口期，能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构，对室间隔缺损、法洛四联症等常见畸形检出率较高。
2、胎儿心电图通过母体腹壁记录胎儿心电活动，辅助诊断心律失常等电生理异常，需结合超声结果综合判断。
3、磁共振成像适用于超声显示不清的复杂先心病，如大动脉转位、单心室等，无辐射但需胎儿保持静止状态。
4、基因检测针对染色体异常相关的心脏畸形，如21三体综合征合并房室间隔缺损，需通过羊水穿刺或绒毛取样进行核型分析。
建议孕妇规范进行产前检查，发现异常时需由胎儿医学中心多学科会诊，避免焦虑情绪影响妊娠状态。
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