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新生儿两病筛查主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症两种遗传代谢性疾病，通过足跟血检测早期发现异常，避免智力发育障碍等严重后果。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致代谢异常，未治疗可致智力低下，需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。
2、甲减筛查甲状腺激素不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，确诊后需终身补充左甲状腺素钠。
3、采血方法出生72小时后采集足跟血滴于滤纸片，避开母乳喂养不足或输血治疗等干扰因素。
4、复查流程初筛阳性需在2周内复查静脉血，避免漏诊假阴性病例，部分省份已扩展至48种遗传病筛查。
家长需在产后1个月内查询筛查结果，异常者立即至儿科内分泌遗传代谢专科就诊，坚持随访可保证患儿正常发育。
新生儿甲减可能由母亲碘缺乏、甲状腺发育异常、促甲状腺激素分泌不足、遗传代谢缺陷等原因引起，需通过甲状腺功能筛查确诊并及时干预。
1、母亲碘缺乏孕期碘摄入不足会影响胎儿甲状腺激素合成，建议孕妇每日摄入碘含量达标，新生儿可通过母乳或配方奶补充。
2、甲状腺发育异常甲状腺缺如、异位或发育不良可能导致激素合成障碍，通常表现为皮肤干燥、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠治疗。
3、促甲状腺激素异常垂体分泌促甲状腺激素不足可能与中枢神经系统病变有关，需进行头颅影像学检查，治疗需结合激素替代疗法。
4、遗传代谢缺陷甲状腺激素合成酶基因突变等遗传因素约占病例的15%，可能伴随智力发育迟缓，需通过基因检测确诊并早期药物干预。
确诊新生儿应定期监测甲状腺功能，调整药物剂量，同时注意观察生长发育指标，避免过度喂养或营养不良。
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