临床上遇到亨廷顿病的病人，一般的常规检查，比如血、尿和脑脊液的检查，通常没有异常的改变。脑电图的检查一般也没有特殊的改变，大部分患者在我们的前额部会出现一些脑电图的异常，主要是低波幅的快波。在影像学检查方面，疾病的早期也没有异常的改变，随着疾病的进展，我们脑内的尾状核这个地方会出现对称性的萎缩变小，脑室扩大，侧脑室前脚尾状核区呈球形向外膨起，我们叫做“蝴蝶征”。如果给患者做个PET检查的话，尾状核这个地方也会出现异常的改变，主要表现为葡萄糖的代谢降低。其实以上的检查都不能够确诊亨廷顿病的诊断，由于该病是个遗传性疾病，因此，如果想要确诊该病的话，就要做基因检测，该检测阳性率较高，可作为疾病症状前诊断和产前诊断等。
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