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无创DNA通过后生育唐氏儿可能与检测技术局限性、胎盘嵌合体、母体因素及胎儿生物学特性有关。无创DNA筛查存在假阴性概率，需结合超声检查及羊水穿刺确诊。
1、技术局限性无创DNA主要检测母体外周血中胎儿游离DNA，对21三体的检出率约95%，存在漏检可能。建议高风险孕妇通过羊水穿刺核型分析确诊。
2、胎盘嵌合体当胎盘细胞与胎儿细胞染色体不一致时，无创DNA可能反映胎盘而非胎儿真实情况。需通过绒毛取样或羊水穿刺排除嵌合体干扰。
3、母体因素母体肥胖、自身免疫疾病或近期输血可能影响胎儿DNA含量。此类情况建议直接进行介入性产前诊断。
4、胎儿特性胎儿染色体微缺失或特殊三体型可能超出无创检测范围。超声发现颈项透明层增厚等异常时需重新评估。
孕期应规范完成血清学筛查、NT超声及系统排畸检查，高风险孕妇须接受羊水穿刺等确诊检测，避免单一依赖无创DNA结果。
