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遗传代谢病是父母遗传给孩子的吗

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遗传代谢病是父母遗传给孩子的吗

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潘袁
潘袁 吉林大学第一医院 副主任医师
父母如果有遗传代谢疾病,有很大的几率会遗传给孩子,但这种情况也不是绝对的。如果孩子有遗传代谢疾病,是通过父母的基因遗传给孩子的,也有可能是隔代遗传。有的父母没有疾病,但是孩子也有很大的几率会得遗传代谢病。遗传代谢病是指维持人体正常生长和代谢的物质出现基因缺陷。本病发病的时候,患者会表现为神经系统发育正常,皮肤和外貌异常、尿液气味异常、内分泌和代谢异常等等。遗传代谢系统疾病在临床上是不能治愈的,发病后主要以对症治疗为主。

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侏儒婴儿可能会出现体重异常,但具体是否肥胖需结合个体情况评估。侏儒症通常由生长激素缺乏、遗传代谢异常或骨骼发育障碍等因素引起,部分患儿可能因激素水平异常或活动受限导致脂肪堆积。

侏儒婴儿的体重管理需关注激素水平与营养平衡。生长激素缺乏型患儿可能因代谢率降低而更容易出现脂肪堆积,但并非所有患儿都会肥胖。遗传性骨骼发育异常患儿因活动能力受限,可能因能量消耗减少导致体重增加。营养摄入过多或饮食结构不合理也是常见诱因,需避免高糖高脂饮食。部分综合征型侏儒症如普拉德-威利综合征患儿常伴随食欲亢进,肥胖风险显著增高。

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