健康知道
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视网膜母细胞瘤主要由基因突变引起，多数与遗传因素有关，少数由后天基因突变导致。具体原因有遗传因素、RB1基因突变、父母生殖细胞突变、体细胞突变。
约四成患者从父母一方遗传了缺陷的RB1基因，属于常染色体显性遗传。有家族史的婴幼儿应尽早进行眼底筛查，确诊后需在医生指导下接受化学治疗，常用药物有卡铂、依托泊苷、长春新碱。
RB1基因是重要的抑癌基因，该基因失活后视网膜细胞会异常增殖形成肿瘤。患儿通常表现为白瞳症、斜视等症状。治疗可采用激光光凝、冷冻治疗等局部手段，必要时行眼球摘除术。
父母生殖细胞中携带的RB1基因突变可传给下一代，即使父母本人未发病。此类患儿多在婴幼儿期双眼发病，常伴有白瞳症、视力下降。需尽早行全身化学治疗，药物可选卡铂、依托泊苷、环磷酰胺。
部分患者胚胎发育过程中视网膜细胞发生后天RB1基因突变，不遗传给后代，多为单眼发病。表现为瞳孔发白、眼位偏斜。治疗包括局部放疗、化学治疗，药物可选卡铂、依托泊苷、长春新碱。
日常应保证患儿营养均衡，适当补充优质蛋白和维生素，避免剧烈运动碰撞眼部，家长需遵医嘱定期带患儿复查眼底和影像学检查。
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