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先天性巨结肠可能出现腹泻症状,但更典型的表现为顽固性便秘。先天性巨结肠是由于肠神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍,腹泻通常与继发感染或肠炎有关。
先天性巨结肠患者因病变肠段缺乏神经节细胞,导致肠道持续性痉挛和狭窄,粪便难以通过狭窄段,多数情况下表现为腹胀、排便困难甚至完全无法自主排便。新生儿期可能出现胎粪排出延迟,婴幼儿期常见腹部膨隆、呕吐等肠梗阻症状。腹泻在该病中相对少见,若出现可能与肠道菌群失衡、继发小肠结肠炎或感染性肠炎相关,此时粪便多呈水样或带有黏液血丝,伴随发热、脱水等全身症状。
少数情况下,先天性巨结肠患者在接受造瘘手术或灌肠治疗后,可能因肠道功能代偿出现腹泻样表现。部分特殊类型如全结肠型巨结肠,由于病变范围广泛,肠道吸收功能严重受损,也可能导致慢性腹泻。这类腹泻常伴有营养不良、电解质紊乱等并发症,需通过病理活检明确诊断。
若患儿出现反复腹泻与便秘交替、生长发育迟缓或肛门指检发现直肠壶腹空虚,建议尽早就医进行钡剂灌肠造影或直肠测压检查。日常护理需注意记录排便性状与频率,避免擅自使用止泻药物,母乳喂养的婴儿可继续哺乳,人工喂养者可选择低乳糖配方奶粉。术后患者应定期随访评估肠道功能恢复情况。