健康知道
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肝豆状核变性主要累及肝脏和神经系统，症状多样且逐渐加重，主要有肝脏损害、神经精神异常、角膜色素环、肾脏损伤等表现。
早期可表现为乏力、食欲减退、黄疸、肝区不适，类似肝炎；病情进展可发展为肝硬化、腹水、脾功能亢进，甚至肝衰竭，部分患者以急性肝衰竭为首发表现。
常见震颤、言语含糊、吞咽困难、流涎、动作笨拙、步态不稳，写字、吃饭等精细动作困难；还可出现性格改变、情绪不稳、抑郁、认知功能下降等精神症状。
铜在角膜后弹力层沉积形成黄棕色或灰绿色环，即K-F环，是本病特征性体征，多数患者经裂隙灯检查可发现，可伴有夜盲、视力下降等表现。
铜沉积于肾小管可引起血尿、蛋白尿、氨基酸尿等，导致肾小管酸中毒；骨骼方面可出现骨质疏松、病理性骨折、关节疼痛及畸形，儿童患者还可出现生长发育迟缓。
确诊后应尽早开始规范的驱铜治疗并坚持终身管理，日常注意限制含铜量高的食物如动物肝脏、坚果、贝类等摄入，定期随访监测铜代谢指标及肝肾功能，有助于延缓疾病进展、改善生活质量。
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