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肝性血卟啉病综合征的诊断方法有哪些

提问时间：2023-01-13 12:22 | 1人回答 | 52次阅读

诊断

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肝性血卟啉病综合征的诊断方法有哪些

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陈云霞

陈云霞临汾市人民医院副主任医师回答时间：2023-01-13 12:34

肝性血卟啉病综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，发生于青壮年人会比较多一些，诊断的时候，主要是包括下列几项内容:一、是病人的临床症状，病人有可能会出现阵发性的腹痛，多是剧烈的绞痛，还可以出现外周运动神经的障碍，有四肢软弱无力、轻瘫，有的患者有可能会出现精神的症状，或者是植物神经功能失调的表现，比如心动过速等。二、可以通过尿液来进行诊断，患者的尿液暴露于日光下，可以转变为红色或者茶色。三、可以通过实验室检查进行诊断，24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原、δ氨基酮戊酸增加，血红细胞尿卟胆原合成酶缺乏，根据这些可以诊断肝性血卟啉病综合征。

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