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婚前耳聋基因筛查可通过血液检测、基因测序、遗传咨询、影像学检查、听力测试等方式进行。耳聋基因筛查有助于发现隐性遗传风险，主要涉及GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见致聋基因。
1、血液检测
采集静脉血进行基因分析是筛查耳聋基因的基础方法，可检测GJB2基因突变导致的先天性耳聋。该基因突变占遗传性非综合征型耳聋的50%，检测结果需结合家族史综合判断。若发现致病突变，建议进一步对配偶进行相同位点检测。
2、基因测序
高通量测序技术能同时筛查数百个耳聋相关基因，如SLC26A4基因突变引起的大前庭水管综合征。全外显子组测序可覆盖90%以上已知致聋基因，特别适合有耳聋家族史但未明确突变类型的受检者。检测前需签署知情同意书并留存DNA样本。
3、遗传咨询
专业遗传咨询师会解读基因报告，计算后代患病概率。针对线粒体基因MT-RNR1突变携带者，需特别告知氨基糖苷类抗生素使用禁忌。咨询过程包括绘制家族遗传图谱、解释常染色体隐性遗传规律及产前诊断方案。
4、影像学检查
颞骨CT或MRI可辅助诊断SLC26A4基因相关内耳畸形，表现为前庭导水管扩大或耳蜗发育异常。影像学异常者需结合基因检测确认病因，这类结构异常可能导致迟发性听力下降，婚后生育需加强胎儿超声监测。
5、听力测试
纯音测听和声导抗测试可评估当前听力状况，与基因结果互为印证。对于GJB2杂合突变携带者，建议每两年复查听力，这类人群可能表现为轻度高频听力损失。新生儿期进行耳声发射筛查可早期发现遗传性耳聋。
建议备孕夫妇在孕前3-6个月完成耳聋基因筛查，双方均为同一致病基因携带者时，可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。日常需避免接触耳毒性药物，孕期注意预防风疹病毒感染。筛查后应保留完整检测报告，供后代婚育时参考使用。若检测发现致病突变，应到具有产前诊断资质的医疗机构进行后续咨询。
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