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唐氏综合征是什么引起的

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唐氏综合征是什么引起的

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杨小凡
杨小凡 山东大学齐鲁医院 副主任医师

唐氏综合征主要由21号染色体三体、遗传易感性、高龄妊娠、环境因素等原因引起,可通过产前筛查、遗传咨询、孕期保健等方式预防。

1、染色体异常

约95%病例因21号染色体三体导致,与生殖细胞减数分裂错误有关。孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺进行核型分析确诊。

2、遗传因素

约4%为易位型唐氏综合征,父母携带平衡易位染色体可能遗传给胎儿。建议有家族史者孕前进行染色体检查。

3、高龄妊娠

孕妇年龄超过35岁卵子老化风险增加,21号染色体不分离概率升高。建议高龄孕妇进行无创DNA产前检测。

4、环境诱因

辐射、化学毒物等可能干扰染色体分离,但具体机制尚不明确。孕期应避免接触致畸物并补充叶酸。

孕期规律产检结合超声软指标与血清学筛查可提高检出率,确诊后需接受多学科团队管理。

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推荐 小孩没有感冒症状突然发烧怎么办

儿童无感冒症状突发发热可能与病毒感染、细菌感染、中耳炎、尿路感染等因素有关,可通过物理降温、药物退热、病因排查、感染控制等方式处理。

1、病毒感染

肠道病毒或疱疹病毒等感染初期仅表现为发热,建议家长监测体温变化,可遵医嘱使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚滴剂、小儿柴桂退热颗粒等药物。

2、细菌感染

链球菌或葡萄球菌感染可能引起隐匿性发热,家长需观察是否伴随皮疹或精神萎靡,需就医进行血常规检查,必要时使用阿莫西林颗粒、头孢克洛干混悬剂等抗生素。

3、中耳炎

婴幼儿耳部结构特殊易发中耳炎,表现为揪耳朵或烦躁哭闹,家长应及时带孩子进行耳镜检查,确诊后可选用氧氟沙星滴耳液配合口服阿奇霉素干混悬剂治疗。

4、尿路感染

女童或未割包皮男童易发生尿路感染,家长需注意排尿异常症状,通过尿常规确诊后需使用呋喃妥因肠溶片、头孢呋辛酯颗粒等药物,并保证每日饮水量。

建议保持室内通风并记录体温曲线,发热超过24小时或体温超过39摄氏度需及时儿科就诊,避免自行使用抗生素或重复使用退热药。