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矮小症的检查项目主要有生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检查、染色体核型分析、头颅影像学检查等。矮小症可能与遗传、内分泌异常、慢性疾病等因素有关，需通过多项检查明确病因。
1、生长激素激发试验
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏性矮小症的关键检查。通过药物刺激垂体分泌生长激素，采集多个时间点的血液样本测定激素水平。若峰值低于正常值，提示生长激素分泌不足。该试验需在空腹状态下进行，可能引发低血糖反应，需医护人员监护。
2、骨龄测定
骨龄测定通过拍摄左手腕部X光片，评估骨骼成熟度与实际年龄的差异。矮小症患儿常出现骨龄延迟，如特发性矮小症骨龄落后1-2年。骨龄还能预测成年身高，指导治疗方案选择。检查无创且辐射量极低，但需专业医师采用标准图谱法或计分法判读。
3、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查包括促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标检测。甲状腺功能减退会导致生长速度减慢、骨龄延迟，占矮小症病因的5-10%。若TSH升高伴FT4降低可确诊，需终身服用左甲状腺素钠片。检查需空腹采血，结果可能受碘摄入影响。
4、染色体核型分析
染色体核型分析通过外周血淋巴细胞培养，检测染色体数目或结构异常。特纳综合征、普拉德-威利综合征等遗传病常表现为矮小症，检出率约15%。检查需抽取2-3ml静脉血，培养周期较长。发现异常时需结合荧光原位杂交等技术进一步确诊。
5、头颅影像学检查
头颅MRI或CT可发现垂体发育不良、颅咽管瘤等中枢病变。垂体前叶体积小于正常值50%提示生长激素缺乏，肿瘤占位需手术干预。MRI对软组织分辨率更高，能清晰显示下丘脑-垂体结构。检查前需去除金属物品，幼儿可能需要镇静剂配合。
确诊矮小症后，建议每日保证500ml牛奶、1个鸡蛋及适量瘦肉补充优质蛋白，每周进行3-5次跳绳、篮球等纵向运动刺激骨骺生长。定期监测生长速度，每3个月测量身高体重并记录生长曲线。避免熬夜，确保夜间生长激素分泌高峰不受干扰。若生长激素缺乏需皮下注射重组人生长激素，治疗期间每3-6个月复查骨龄及甲状腺功能。
