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线粒体脑肌病患者的生存期差异较大,轻症患者可能存活数十年,重症患者可能仅有数月生存期。线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的能量代谢障碍疾病,临床表现包括肌无力、癫痫发作、智力障碍等。
线粒体脑肌病的生存期与疾病分型、发病年龄、器官受累程度密切相关。MELAS综合征患者若未累及心脏或呼吸功能,经规范治疗可存活10-20年。Leigh综合征婴幼儿患者因脑干受累,多在发病后2-3年内死亡。慢性进行性眼外肌麻痹患者病情进展缓慢,生存期可达30年以上。线粒体神经胃肠脑肌病患者胃肠症状严重时,5年生存率明显下降。部分仅表现为轻度肌无力的患者,通过营养支持和康复训练可接近正常寿命。
线粒体脑肌病患者需定期监测心肺功能,避免剧烈运动和感染。饮食上可采用高热量、低蛋白的生酮饮食,补充辅酶Q10、左卡尼汀等代谢辅助剂。出现癫痫持续状态或乳酸酸中毒时需立即就医。建议每3-6个月进行神经系统评估,根据病情调整康复方案,必要时使用呼吸机辅助治疗。