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马凡氏综合征是什么

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马凡氏综合征是什么

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李造吉
李造吉 益阳市中心医院 副主任医师
马凡氏综合征的病因为常染色体显性遗传。Dietz等(1991)通过家族连锁分析,将马凡氏综合征基因定位于15q15~q21.3。硫酸软骨素A或C等粘多糖在人体许多组织中积累,如心内膜、心瓣膜、大血管、骨等,影响弹性纤维等结缔组织纤维的结构和功能,导致相应的器官发育不良和功能异常。患者尿羟脯氨酸排泄增加,血粘蛋白和粘多糖分泌增加。马凡氏综合征的并发症心血管并发症最可能包括主动脉特发性扩张、主动脉狭窄、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常。2.眼病可并发晶体脱位或半脱位、高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎等。神经病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,导致癫痫大发作。此外,马凡氏综合征患者也可能有脊柱裂、脊髓膨出、脊髓空洞症。

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推荐 躯体化焦虑症的表现和症状

躯体化焦虑症的表现和症状主要有心悸、头痛、胃肠不适、肌肉紧张和呼吸困难等。躯体化焦虑症是一种以身体症状为主要表现的焦虑障碍,患者常因反复出现多种躯体不适而反复检查,但检查结果多无异常。

1、心悸

心悸是躯体化焦虑症的常见症状,患者常感到心跳加快、心慌或心脏不适。这种症状可能与自主神经功能紊乱有关,患者往往在情绪紧张时加重。心悸发作时可能伴有出汗、手抖等表现。若排除心脏器质性疾病,可考虑使用阿普唑仑片、劳拉西泮片等抗焦虑药物缓解症状,但需在医生指导下使用。

2、头痛

头痛多表现为紧张性头痛,患者常描述为头部紧束感或压迫感。这种头痛通常与长期肌肉紧张和心理压力有关。头痛可能持续数小时至数天,程度从轻度到中度不等。对乙酰氨基酚片、布洛芬缓释胶囊等止痛药可暂时缓解症状,但长期治疗需结合心理干预。

3、胃肠不适

胃肠不适包括恶心、腹胀、腹泻或便秘等症状。这些症状与焦虑引起的胃肠功能紊乱有关,患者常误以为是消化系统疾病。奥美拉唑肠溶胶囊、多潘立酮片等药物可改善部分症状,但根本治疗需针对焦虑进行干预。

4、肌肉紧张

肌肉紧张表现为全身或局部肌肉僵硬、酸痛,常见于颈部、肩部和背部。这种症状与长期处于紧张状态导致的肌肉持续收缩有关。盐酸乙哌立松片等肌肉松弛剂可能有一定效果,但配合放松训练效果更佳。

5、呼吸困难

呼吸困难表现为胸闷、气短或感觉吸不进气,但客观检查肺功能多正常。这种症状与过度换气综合征有关,患者常因紧张而出现呼吸急促。可通过呼吸训练改善症状,严重时可短期使用阿普唑仑片缓解。

躯体化焦虑症患者应注意保持规律作息,适当进行有氧运动如散步、游泳等,避免咖啡因和酒精摄入。建议采用支持性心理治疗结合认知行为治疗,必要时在专业医生指导下使用抗焦虑药物。家属应理解患者的症状并非伪装,避免指责,帮助患者建立健康的生活方式并坚持治疗。