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恶性黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的恶性肿瘤,常见于皮肤,也可发生于黏膜、眼葡萄膜等部位,早期表现为色素痣异常变化,进展迅速且易转移。
1、疾病特征
恶性黑色素瘤以不对称性、边缘不规则、颜色不均匀、直径超过6毫米和短期内快速变化为典型特征。病变可能表现为原有痣体增大、瘙痒、出血或溃疡,部分患者伴随卫星灶或区域淋巴结转移。紫外线暴露是主要诱因,遗传因素如CDKN2A基因突变也可增加发病概率。
2、发病机制
该病与BRAF、NRAS等基因突变导致细胞增殖失控有关,异常黑素细胞突破基底膜向真皮浸润。长期日光照射引发DNA损伤,免疫抑制状态可能加速病情进展。肢端和黏膜型黑色素瘤的分子机制与皮肤型存在差异,部分亚型与慢性摩擦刺激相关。
3、诊断方法
皮肤镜检查可观察色素网络结构,组织活检是确诊金标准,需测量Breslow厚度评估浸润深度。影像学检查包括超声、CT或PET-CT判断转移情况,血清LDH水平与预后相关。鉴别诊断需排除色素性基底细胞癌、脂溢性角化病等良性病变。
4、治疗原则
早期手术切除是根治手段,根据肿瘤厚度决定切缘范围,前哨淋巴结活检指导分期。晚期采用靶向治疗如维莫非尼片、达拉非尼胶囊联合曲美替尼片,免疫治疗使用帕博利珠单抗注射液等PD-1抑制剂。放射治疗适用于脑转移或骨转移的姑息治疗。
5、预后因素
肿瘤厚度、溃疡存在、有丝分裂指数是独立预后指标,5年生存率从原位瘤的98%降至转移性患者的23%。定期随访需进行皮肤自查和全身检查,避免紫外线暴露,高危患者建议每3-6个月复查影像学。
日常需使用广谱防晒霜并穿戴防护衣物,每月自查皮肤新发色素性皮损,记录原有痣体变化。出现形状不规则、颜色斑驳或快速增大的皮损应及时就诊,术后患者应保持伤口清洁并按时复查。均衡饮食和适度运动有助于维持免疫功能,避免吸烟和过量饮酒。