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先天性贫血需通过血液检查、基因检测和临床表现综合判断。先天性贫血主要包括地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血等类型，常见症状有皮肤苍白、乏力、黄疸等。
血常规检查可发现血红蛋白浓度降低、红细胞计数减少或形态异常。地中海贫血患者可能出现小细胞低色素性贫血，遗传性球形红细胞增多症可见球形红细胞比例增高。网织红细胞计数可反映骨髓造血功能，部分先天性贫血患者网织红细胞计数升高。
基因检测是确诊先天性贫血的重要手段。地中海贫血可通过α或β珠蛋白基因检测确诊，遗传性球形红细胞增多症需检测红细胞膜蛋白相关基因。基因检测能明确贫血的具体类型，为遗传咨询提供依据。
先天性贫血患者多有家族史，婴幼儿期即可出现症状。常见表现包括皮肤黏膜苍白、生长发育迟缓、反复感染等。地中海贫血患者可能出现特殊面容，镰状细胞贫血可发生疼痛危象。黄疸、脾肿大是遗传性球形红细胞增多症的典型表现。
骨髓穿刺检查可评估造血功能，排除其他血液系统疾病。地中海贫血患者骨髓红系增生明显活跃，遗传性球形红细胞增多症可见红细胞系增生。骨髓检查有助于鉴别先天性贫血与获得性贫血。
血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白，对诊断地中海贫血和镰状细胞贫血有重要价值。红细胞渗透脆性试验有助于诊断遗传性球形红细胞增多症。铁代谢检查可排除缺铁性贫血，肝肾功能检查评估并发症。
怀疑先天性贫血时应尽早就诊血液科，避免剧烈运动和感染。饮食应保证优质蛋白和维生素摄入，避免高脂饮食。孕妇需进行产前基因诊断，有家族史者建议遗传咨询。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行对症治疗。
再生障碍性贫血的症状主要有乏力、皮肤黏膜出血、反复感染、头晕心悸等。再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少，可能由化学药物、电离辐射、病毒感染等因素引起。
乏力是再生障碍性贫血的常见症状，由于红细胞减少导致机体供氧不足，患者常感到全身疲倦、活动耐力下降。轻度患者可能仅在日常活动后出现疲劳感，严重者即使休息时也会感到极度虚弱。这种乏力感通常无法通过睡眠缓解，且会随着病情进展逐渐加重。
血小板减少会导致皮肤出现瘀点、瘀斑，常见于四肢和躯干。患者可能出现鼻出血、牙龈出血等黏膜出血症状，女性可能出现月经量增多。严重时可发生消化道出血或颅内出血，表现为呕血、黑便或头痛呕吐。出血症状的严重程度与血小板计数直接相关。
白细胞减少使患者易发生感染，常见口腔溃疡、呼吸道感染和皮肤感染。感染可能反复发作且难以控制，严重时可发展为败血症。患者可能出现持续发热，对抗生素治疗反应较差。感染是再生障碍性贫血患者的主要死亡原因之一。
贫血导致组织缺氧可引起头晕、头痛、耳鸣等症状，活动后加重。患者可能出现心悸、气短等心脏代偿性表现，严重贫血时可发生心绞痛或心力衰竭。这些症状与血红蛋白水平下降程度相关，输血后通常能暂时缓解。
部分患者可能出现食欲减退、体重下降等全身症状。长期贫血可导致指甲变薄变脆、毛发干枯脱落。儿童患者可能出现生长发育迟缓。少数患者可能合并阵发性睡眠性血红蛋白尿症，出现血红蛋白尿和黄疸。
再生障碍性贫血患者应注意保持口腔卫生，避免外伤和剧烈运动，防止感染和出血。饮食上应保证足够的热量和蛋白质摄入，避免生冷食物。出现发热、出血加重等症状应及时就医。患者需定期复查血常规，遵医嘱使用免疫抑制剂或进行造血干细胞移植治疗。避免接触苯类化合物和电离辐射等危险因素。
