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先天性贫血需通过血液检查、基因检测和临床表现综合判断。先天性贫血主要包括地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血等类型，常见症状有皮肤苍白、乏力、黄疸等。
血常规检查可发现血红蛋白浓度降低、红细胞计数减少或形态异常。地中海贫血患者可能出现小细胞低色素性贫血，遗传性球形红细胞增多症可见球形红细胞比例增高。网织红细胞计数可反映骨髓造血功能，部分先天性贫血患者网织红细胞计数升高。
基因检测是确诊先天性贫血的重要手段。地中海贫血可通过α或β珠蛋白基因检测确诊，遗传性球形红细胞增多症需检测红细胞膜蛋白相关基因。基因检测能明确贫血的具体类型，为遗传咨询提供依据。
先天性贫血患者多有家族史，婴幼儿期即可出现症状。常见表现包括皮肤黏膜苍白、生长发育迟缓、反复感染等。地中海贫血患者可能出现特殊面容，镰状细胞贫血可发生疼痛危象。黄疸、脾肿大是遗传性球形红细胞增多症的典型表现。
骨髓穿刺检查可评估造血功能，排除其他血液系统疾病。地中海贫血患者骨髓红系增生明显活跃，遗传性球形红细胞增多症可见红细胞系增生。骨髓检查有助于鉴别先天性贫血与获得性贫血。
血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白，对诊断地中海贫血和镰状细胞贫血有重要价值。红细胞渗透脆性试验有助于诊断遗传性球形红细胞增多症。铁代谢检查可排除缺铁性贫血，肝肾功能检查评估并发症。
怀疑先天性贫血时应尽早就诊血液科，避免剧烈运动和感染。饮食应保证优质蛋白和维生素摄入，避免高脂饮食。孕妇需进行产前基因诊断，有家族史者建议遗传咨询。定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行对症治疗。
孕妇轻度贫血通常建议补充铁剂。轻度贫血可能由铁摄入不足、铁吸收障碍、妊娠期生理需求增加、慢性失血等原因引起，可通过饮食调整、铁剂补充、病因治疗、定期监测等方式改善。
1、铁摄入不足孕期对铁的需求量增加，若饮食中铁含量不足可能导致贫血。建议增加红肉、动物肝脏、深绿色蔬菜等富含铁的食物摄入，必要时在医生指导下服用硫酸亚铁、多糖铁复合物、琥珀酸亚铁等铁剂。
2、铁吸收障碍胃肠功能紊乱或同时摄入抑制铁吸收的物质可能影响铁的吸收。建议避免与钙剂、浓茶同服，可配合维生素C促进吸收，医生可能建议使用右旋糖酐铁、蛋白琥珀酸铁等吸收率较高的铁剂。
3、妊娠需求增加妊娠期血容量扩张和胎儿生长发育会显著增加铁需求。除饮食补充外，多数孕妇需要预防性补铁，可遵医嘱选择葡萄糖酸亚铁、富马酸亚铁等刺激性较小的铁剂。
4、慢性失血痔疮出血、消化道出血等隐性失血可能加重贫血。需针对原发病治疗，同时补充铁剂如乳酸亚铁、蔗糖铁等，并监测血红蛋白恢复情况。
孕妇补铁期间应定期复查血常规，搭配富含维生素C的新鲜水果帮助铁吸收，避免与咖啡、牛奶同服影响效果，出现便秘等副作用时及时就医调整方案。
