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什么是先天性的溶血病

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什么是先天性的溶血病

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张玲
张玲 河南省肿瘤医院 主任医师
先天性的溶血疾病病因可以分为红细胞酶缺乏、血红蛋白质或量异常、红细胞膜异常。常见的疾病包括:1、对于红细胞酶的缺乏,比如葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症,这是一种常染色体的隐性遗传病,纯合子患者PK的活性显著的要低于正常,而杂合子的患者PK的活性是正常活性的50%,纯合子患者往往会有溶血性贫血,而杂合子一般临床表现都不明显。2、血红蛋白病包括珠蛋白链分子的结构异常性疾病,也包括了地中海贫血、珠蛋白生成障碍性疾病。3、红细胞膜的异常包括遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等,这几大类都是属于先天性的溶血性贫血。

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新生儿嗓子呼噜呼噜的声音可能由喉软骨软化、鼻腔分泌物堵塞、呼吸道感染、先天性喉部异常、胃食管反流等原因引起,可通过调整喂养姿势、清理鼻腔、药物治疗、手术治疗等方式改善。 1、喉软骨软化:新生儿的喉软骨发育不完善,呼吸时气流通过喉部会产生呼噜声。这种情况通常无需特殊治疗,随着宝宝年龄增长会逐渐改善。日常护理中注意避免让宝宝长时间仰卧,适当侧卧有助于减轻症状。 2、鼻腔分泌物堵塞:新生儿鼻腔较窄,分泌物容易堆积,导致呼吸不畅并发出呼噜声。可以使用生理盐水滴鼻软化分泌物,再用吸鼻器轻轻吸出。保持室内湿度适宜,避免空气过于干燥。 3、呼吸道感染:病毒感染或细菌感染可能引起呼吸道炎症,导致呼吸时出现呼噜声。可能与免疫力低下、接触感染源等因素有关,通常表现为咳嗽、发热、食欲下降等症状。轻度感染可通过多喝水、保持空气流通缓解,严重时需在医生指导下使用抗生素或抗病毒药物。 4、先天性喉部异常:部分新生儿可能存在先天性喉部结构异常,如喉蹼或喉囊肿,导致呼吸时发出呼噜声。这种情况需通过喉镜检查确诊,必要时进行手术治疗,如喉蹼切除术或囊肿引流术。 5、胃食管反流:新生儿胃食管括约肌功能不完善,容易出现胃内容物反流至喉部,引起呼噜声。可能与喂养方式不当、胃容量小等因素有关,通常表现为吐奶、哭闹、体重增长缓慢等症状。建议少量多次喂养,喂奶后轻拍宝宝背部帮助排气,严重时可使用抗酸药物如奥美拉唑混悬液。 新生儿嗓子呼噜呼噜的声音需根据具体原因采取相应措施。日常护理中注意保持室内空气清新,避免接触二手烟,定期清理宝宝鼻腔分泌物。母乳喂养有助于增强宝宝免疫力,减少呼吸道感染风险。若症状持续或加重,应及时就医排查是否存在严重疾病。