张玲
河南省肿瘤医院
主任医师
先天性的溶血疾病病因可以分为红细胞酶缺乏、血红蛋白质或量异常、红细胞膜异常。常见的疾病包括:1、对于红细胞酶的缺乏，比如葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症，这是一种常染色体的隐性遗传病，纯合子患者PK的活性显著的要低于正常，而杂合子的患者PK的活性是正常活性的50%，纯合子患者往往会有溶血性贫血，而杂合子一般临床表现都不明显。2、血红蛋白病包括珠蛋白链分子的结构异常性疾病，也包括了地中海贫血、珠蛋白生成障碍性疾病。3、红细胞膜的异常包括遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等，这几大类都是属于先天性的溶血性贫血。
