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什么是遗传性共济失调症?

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什么是遗传性共济失调症?

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
遗传性共剂失调,临床常见是遗传性小脑性攻击失调。共济失调是指小脑、本体感觉以及前庭功能障碍导致的运动笨拙和不协调,累及躯干四肢和咽喉肌时,可引起身体平衡,姿势、步态及言语障碍。小脑性共济失调,表现为随意运动的力量,速度,幅度和节律的不规则,即协调运动障碍,可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍:一、姿势和步态异常,患者站立不稳,步态蹒跚,行走时两腿分开成共济失调步态,行走时向患侧倾倒,坐位时患者将双手和两脚呈外展位分开,以保持身体平衡,二、随意运动协调障碍,表现为辨距不良、意向性震颤、写字愈写愈大等;三、言语障碍;患者表现为说话缓慢,发音不清和声音断续,顿挫或爆发式,呈爆发式或吟诗样语言;四、眼球运动障碍:患者表现为双眼粗大的眼球震颤;五、肌张力减低,小脑病变时常可出现肌张力减低,腱反射减弱或消失。

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推荐 孩子缺乏微量元素应该怎么办

孩子缺乏微量元素可通过调整饮食结构、补充剂干预、定期监测、就医评估等方式改善。常见原因包括挑食偏食、吸收障碍、生长需求增加、慢性疾病消耗等。

1、调整饮食结构

家长需保证孩子每日摄入富含铁锌钙的动物肝脏、贝壳类海鲜、乳制品,搭配深色蔬菜和坚果,避免过度加工食品。

2、补充剂干预

在医生指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、右旋糖酐铁颗粒、碳酸钙D3颗粒等药物,不可自行增减剂量。

3、定期监测

家长需每3-6个月带孩子检测血清微量元素水平,观察指甲脆裂、食欲减退等异常表现是否缓解。

4、就医评估

若伴随发育迟缓或反复感染,需排查乳糜泻、短肠综合征等疾病,必要时进行静脉营养支持治疗。

建议家长记录孩子每日饮食情况,避免盲目补充,优先通过天然食物获取营养素,同时保证充足户外活动促进吸收。

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