健康知道
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新生儿筛查结果主要通过检测血液中特定代谢物、激素或基因异常来评估遗传代谢病、内分泌疾病等风险，重点关注苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四项核心指标。
1、苯丙酮尿症若血液苯丙氨酸浓度超过参考值，提示可能存在苯丙氨酸羟化酶缺陷，需进一步进行基因确诊。早期干预需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。
2、甲状腺功能减低促甲状腺激素显著升高可能表明甲状腺发育异常，需复查血清游离T4和TSH。确诊后须立即开始左甲状腺素钠替代治疗。
3、G6PD缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性低于阈值时，需避免接触蚕豆、樟脑丸等溶血诱因。家长需特别注意患儿黄疸程度及尿液颜色变化。
4、肾上腺皮质增生17-羟孕酮指标异常升高需警惕21-羟化酶缺乏，可能伴随电解质紊乱。确诊后需终身使用糖皮质激素和盐皮质激素替代。
家长收到异常报告后应尽快携新生儿至儿科遗传代谢专科复查，所有阳性结果均需通过串联质谱、基因检测等二次验证，避免因采血时间过早出现假阳性。
新生儿身上脱皮可通过保持皮肤湿润、避免过度清洁、选择纯棉衣物、使用婴儿专用润肤品等方式缓解。脱皮通常由生理性蜕皮、环境干燥、接触刺激物、皮肤疾病等原因引起。
1、保持皮肤湿润新生儿皮肤屏障功能较弱，轻微脱皮多为生理性蜕皮。建议每日用温水清洗后及时涂抹无香精的婴儿润肤乳，锁住水分。
2、避免过度清洁频繁洗澡或使用碱性洗浴产品会破坏皮脂膜。每周洗澡2-3次为宜，水温控制在37℃左右，选用pH值中性的婴儿沐浴露。
3、选择纯棉衣物化纤材质可能摩擦刺激皮肤。家长需为新生儿准备透气柔软的纯棉衣物，避免穿戴过紧，减少机械性摩擦导致的脱皮。
4、使用婴儿润肤品若伴随红斑、渗液可能为特应性皮炎或真菌感染。需就医后使用氢化可的松软膏、莫匹罗星软膏或酮康唑乳膏等药物，家长不可自行用药。
日常注意维持室内湿度50%-60%，哺乳期母亲应避免进食易致敏食物。若脱皮面积扩大或合并脓疱等异常表现，需及时就诊儿科或皮肤科。
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